야맹증과 망막색소 변성증

 

원인은 확실치 않으나 유소아기에서 증상이 나타나기 시작하여 장기간 진행되는 질병으로 눈의 망막에 있는 세포 (주로 Rod cell , 드물게 cone cell) 가 변성되어 망막의 기능이 소실하는 유전성질환을 말합니다. 증상은 망막색소변증의 형태에 따라 다르지만 초기증상으로는 어두운 곳에서나 밤에 잘 보지 못하게 되는데 이를 야맹증이라 합니다. 색소변성증이 점점 진행하면서 주변부 시야가 좁아져 터널과 비슷하게 가운데만 보이는 터널시야(Tunnel vision)가 되거나 영상이 희미해지고 글을 읽거나 얼굴을 알아보지 못하게 될 수도 있습니다. 이 질환은 서서히 진행하며 상당수에서는 시력을 잃게 되지만 50-60대 까지 시력을 유지하는 사람도 있는 등 병의 경과는 개인에 따라 달라집니다. 특히 망막색소변성증 가족끼리는 비슷한 정도로 병이 진행하는 경우가 대부분입니다.

망막세포변성의 유전양상은 다양하게 나타나는데, 84%정도가 상염색체성 열성으로 유전되며 10%가 상염색체성 우성, 나머지 6%가 성염색체성으로 유전된다. 망막세포변성은 환자에 따라 그 증상 및 발병시기가 다양하여 어떤 환자는 30∼40대에 시력을 잃는 반면 50∼60대까지 시력을 유지하는 환자도 있다고 한다.

진단은 개인에 따라 다르며 심한 야맹증이 있을 때 의심하고 검사를 해 볼 수 있습니다. 또한 약물중독이나 감염 후에 발생하는 비유전성 망막세포변성증과 구별이 필요하기 때문에 피검사가 필요할 수도 있습니다. 병원에 내원하시게 되면 시력, 굴절 검사, 색각 검사, 세극등 검사, 안압측정, 망막검사, 형광안저촬영술, 전기생리학적검사(ERG, 암순응검사)등의 검사를 하게됩니다.

너무 밝은 햇빛은 망막 및 수정체에 유해할 수 있으므로 적당한 선그라스 착용은 망막의 보호에 도움이 됩니다. 또한 망막 변성환자에서 다량의 비타민 A나 항산화제로서 병을 지연시킨다고 하는 비타민E가 이용되고 있습니다. 유전자 요법은 미래에 가장 바람직한 치료 방법이며 망막변성질환의 치료에 상당한 가능성을 시사하고 있습니다. 현재 국내에서도 유전자 치료를 위해 다양한 연구가 진행중입니다. 하지만 현실적으로 가장 중요한 것은 주위에서 많은 격려와 도움으로 환자 스스로 질병을 극복하고 대처해 나갈 수 있도록 하는 것입니다. 출처 : http://www.kimeye.com/s_dis/s_dis33.asp

시력을 잃을 수 도 있는 무서운 질병이군요.